Schilddrüse

Bereits die ersten Beschreibungen des Down-Syndroms erwähnten eine Unterfunktion der Schilddrüse. Fast ein Jahrhundert lang galt sie als konstante Begleiterscheinung des Down-Syndroms. Erst als Labortests für die Schilddrüsenfunktion möglich wurden, konnte nachgewiesen werden, dass die meisten Menschen mit Down-Syndrom eine normale Schilddrüsenfunktion haben. Dennoch ist die höhere Häufigkeit von Schilddrüsenproblemen, hauptsächlich eine Unterfunktion, charakteristisch für das Down-Syndrom. In der Literatur wird eine angeborene Unterfunktion mit 0,7 % bis 0,10 % angegeben, während sie bei Neugeborenen ohne Trisomie zwischen 0,015 % und 0,020 % beträgt. Die Angaben für eine erworbene Unterfunktion der Schilddrüse schwanken zwischen 13% bis 54% beim Down-Syndrom gegenüber 0,8 % bis 1,1 % in der Durchschnittsbevölkerung (Fort et al., 1984).
Es werden zwei Formen der Unterfunktion unterschieden. Die häufigste, die sogenannte kompensierte Unterfunktion, zeigt lediglich erhöhte Werte des schilddrüsenstimulierenden Hormons (TSH), wobei die Werte der Schilddrüsenhormone (T3 und T4) innerhalb der Norm liegen. Ein erhöhter TSH-Wert ist eine zentrale immunologische Reaktion auf eine Verminderung des funktionellen Schilddrüsengewebes. Diese führt zu einer progressiven Senkung der T3- und T4-Werte. Obwohl solche Werte dem üblichen Verlauf der Krankheit entsprechen, schwanken die TSH-Werte beim Down-Syndrom häufig, ohne dass eine Veränderung der Schilddrüsenfunktion vorliegt. Diese vorübergehende neuroregulatorische Dysfunktion hängt möglicherweise mit einer gestörten Sekretion von TSH bzw. einer verminderten Sensitivität für TSH zusammen. Es wurden auch vermehrt Schilddrüsenantikörper festgestellt.
Eine Unterfunktion der Schilddrüse ist beim Down-Syndrom auch häufig die Folge einer Autoimmunstörung (Karlsson et al., 1998). Anfangs werden lediglich erhöhte TSH-Werte festgestellt, dann entwickelt sich der Hormonmangel, der sich in verringerten T3- und T4-Werten zeigt. Bei einem weiteren Fortschreiten der Krankheit zeigen sich klinische Symptome. Leider werden diese Symptome (Schwerfälligkeit, verstärkte Müdigkeit, Aufmerksamkeitsprobleme usw.) nicht immer erkannt oder als typische Begleitmerkmale des Down-Syndroms angesehen. Dies ist besonders bei Jugendlichen und Erwachsenen der Fall, da diese unabhängig von der Schilddrüsenfunktion  neurologische bzw. psychiatrische Symptome zeigen können.
Eine unbehandelte Unterfunktion der Schilddrüse kann die Funktion des Nervensystems beeinträchtigen. Dies führt zu verminderten Intelligenzfähigkeiten. Deshalb ist eine entsprechende Substitutionstherapie unbedingt angezeigt. Rasore-Quartino und Cominetti (1994) haben in ihren Untersuchungen festgestellt, dass das erhöhte Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion für alle Altersgruppen gilt. Jedes 12. Individuum mit Down-Syndrom hat entweder eine kompensierte oder eine klinische Unterfunktion.