Laboruntersuchungen

Neugeborene mit Down-Syndrom haben meist hämatologische Komplikationen, eine unzureichende Regulierung der Blutbildung (Weinstein, 1978). Diese führt zu verschiedenen hämatologischen Abweichungen wie Polyzythämie (hohe Anzahl roter Blutkörperchen)  - sie sollte behandelt werden, um einen Gehirnschaden zu vermeiden -, Thrombozytopenie (Blutplättchenmangel), Thrombozytose sowie einer nach oben oder unten abweichenden Anzahl von Leukozyten. Diese Abweichungen treten nur vorübergehend auf und sind die Folge einer mangelhaften Kontrolle bei der Produktion hämatopoetischer Zellen in einer oder mehreren Zelllinien (Miller and Cosgriff, 1983). Die schwerwiegendste Folge einer gestörten Hämapoese ist die Leukämie.
Bei Kindern mit Down-Syndrom ist das Risiko einer Leukämie 10 bis 20 Mal höher als der Durchschnitt (Rosener und Lee, 1972). 25% aller Leukämien treten bereits bei Neugeborenen auf. Behandlungserfolg, Prognose sowie andere Merkmale unterscheiden sich nicht von der Durchschnittsbevölkerung. Eine bei Kindern mit Down-Syndrom beobachtete Empfindlichkeit für Methotrexat (Folsäurederivat) wird mit einem verzögerten Abbau des Mittels in Zusammenhang gebracht (Garré et al., 1987).
17% der Kinder mit Down-Syndrom entwickeln eine akute, transitorische Leukämie. Die klinischen und hämatologischen Symptome sind von der üblichen, akuten Leukämie nicht zu unterscheiden. Die Differentialdiagnose ist deshalb äußerst schwierig und erschwert die Wahl der richtigen therapeutischen Vorgehensweise (Cominetti und Rasore - Quartino, 1988). Allerdings führt die transitorische Leukämie in der Regel zu einer spontanen und vollständigen Remission.