Anomalien des Knochenbaus und der Muskulatur

Muskuläre und orthopädische Anomalien kommen beim Down-Syndrom häufig vor. Muskelhypotonie und  Überstreckbarkeit der Gelenke sind fast immer vorhanden. Pes planus (Plattfüße), Genu valgus (X-Beine) und Patellainstabilität (Instabilität der Kniescheiben) sind die Hauptursachen für Probleme beim Laufen und führen sogar zu schweren statischen Problemen und Fehlbildungen der Wirbelsäule wie Skoliose (Verkrümmung) und Kyphose (Rundrücken). Die notwendige Prävention basiert auf einer frühen Bewegungserziehung, einem aktiven Leben und sportlichen Aktivitäten.
Viele Publikationen der letzten Jahre befassen sich mit der atlanto-axialen Instabilität. Zwar ist Ihre Häufigkeit beim Down-Syndrom erhöht (10-15%), aber verläuft normalerweise asymptomatisch (Pueschel und Scola, 1987). Nach einer Gehirnverletzung oder abrupten Kopfbewegungen mit neurologischen Komplikationen  und einer Rückenmarkskompression besteht ein erhöhtes Risiko für eine Dislokation. Diese kann zu einer plötzlich auftretenden Querschnittslähmung mit Inkontinenz oder einseitiger Lähmung (Hemiplegie) führen. Die Vorboten können eine  Schiefhaltung des Kopfes, ein unsicherer Gang oder neurologische Auffälligkeiten sein. Die Diagnose sollte durch Röntgenaufnahmen abgesichert werden. Im Röntgenbild zeigt sich ein Abstand von mehr als 5 mm zwischen der Vorderseite des odontoiden Fortsatzes und dem hinteren Rand des vorderen Atlasbogens. Auch eine Kernspinn- oder Computertomographie sind zur Erhärtung der Diagnose sinnvoll. Gefährdete Kinder und Jugendliche sollten Purzelbäume, Trampolinspringen, Kontaktsportarten oder ähnliche Aktivitäten vermeiden. Bei symptomatischen Fällen ist eine Wirbelfusion die chirurgische Methode der Wahl (Aicardi, 1992).