Was ist Down-Syndrom/Trisomie 21

Das Down-Syndrom ist eine genetische Abweichung, eine Chromosomenveränderung. Menschen mit Down-Syndrom besitzen ein zusätzliches Chromosom 21 in jeder Körperzelle. Der medizinische Fachausdruck dafür ist Trisomie 21. Das Down-Syndrom entsteht zufällig und kommt in allen Altersgruppen, Gesellschaftsschichten und Kulturen vor. Statistisch gesehen kommt mit jeder 600. Geburt ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt. Die geistige, körperliche, motorische und sprachliche Entwicklung vollzieht sich meist langsamer als bei anderen Kindern und kann durch medizinische Vorsorge und therapeutische Maßnahmen wie Krankengymnastik, Frühförderung und Sprachtherapie unterstützt und gefördert werden.

 

 

 

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Quelle: Wikipedia (de)

http://www.genome.gov/Pages/Hyperion//DIR/VIP/Glossary/Illustration/trisomy.shtml

 

Die 46 Chromosomen, die jede menschliche Körperzelle – also auch Ei- und Samenzelle – enthält, tragen sämtliche Erbinformationen. Sie treten in 23 Paaren auf. Bei der Befruchtung einer Eizelle teilen sich diese Paare jeweils und setzen sich wieder neu zusammen, bilden also neue Paare. Kommt es bei dieser Teilung zu Fehlern, oder sind die beteiligten Chromosomen bereits fehlerhaft, entwickelt der Embryo bestimmte Anomalien.

Beim Down-Syndrom teilt sich ein Chromosomenpaar nicht, so dass die betroffenen Kinder dreimal über das betreffende Chromosom verfügen statt zweimal. Daraus ergibt sich auch die Bezeichnung Trisomie 21: Das Chromosom 21 ist in jeder Körperzelle dreimal vorhanden, statt zweimal. Menschen mit Down-Syndrom haben also 47 Chromosomen statt 46.

Allerdings gibt es auch andere Variationen der Erkrankung. Zwar handelt es sich in fast 95 Prozent der Fälle um eine so genannte Freie Trisomie 21, also um die bereits beschriebene Erscheinungsform der Erkrankung. Aber einige Menschen mit Down-Syndrom sind von einer Translokations-Trisomie 21 betroffen. Translokation bedeutet Ortsveränderung oder Versetzung. In der Biologie beschreibt der Begriff die Verlagerung eines Chromosomenbruchstücks in ein anderes Chromosom. Bei der Translokations-Trisomie 21 sind nur Teile des Chromosoms dreimal vorhanden. Das zusätzliche Erbinformationsmaterial bleibt jedoch nicht Bestandteil des Chromosoms 21, sondern schließt sich an ein anderes Chromosom, meistens an die Nummer 13, 14, 15 oder 22, an.

Eine weitere Unterart der Trisomie 21 ist die Mosaik-Trisomie, die noch seltener ist als die Translokations-Trisomie: Im Gegensatz zur freien Trisomie 21 kommt es erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung zur fehlerhaften Chromosomenteilung, also dazu, dass sich in einigen Körperzellen das Chromosom 21 teilt und in einigen nicht. Menschen mit einer Mosaik-Trisomie 21 verfügen also sowohl über Körperzellen mit 46 Chromosomen als auch über Körperzellen mit 47 Chromosomen, so dass bei ihnen die Symptomatik des Down-Syndroms etwas milder ausgeprägt ist.

Statistisch gesehen kommt ein Kind von 650 geborenen Kindern mit einem Down-Syndrom zur Welt. Damit ist die Trisomie 21 die häufigste Chromosomenstörung überhaupt. Dabei handelt es sich in 94 Prozent der Fälle um eine freie Trisomie, in vier Prozent um eine Translokations-Trisomie und in nur zwei Prozent um eine Mosaik-Trisomie.

 

Quelle:

 

http://www.klinikum-bremen-mitte.medical-guide.net/deutsch/K/Kinderheilkunde/Chromosomenanomalien/Trisomie21DownSyndrom/page.html